영아 자폐증 아이들 중에는 영아기 때부터 행동, 언어 및 대인관계 발달이 정상 아동과는 크게 다른 아동들이 간혹 있다. 이들 중에 정신 지체나 뇌손상아와는 달리 언어와 행동에 특이한 이상을 보이면서 부모를 포함한 사람과의 애정적 접촉이 이루어지지 않고 혼자만의 세계 속에 빠져 있는 듯한 아동이 있는데 이를 영아 자폐증이라고 한다. 영아 자폐증의 발생 빈도는 1만명의 아동 중 4~5명 정도이며, 여아보다 남아에게서 3~4배나 더 많다. 자폐증의 원인은 아직까지 명확하게 알려져 있지 않지만 과거에는 환경, 부모의 비정상적인 양육 방법, 애정 결핍 등이라고 생각했으나 최근에 와서는 기질적 뇌기능상의 이상, 감각의 통합과 인지 발달의 이상이 주원인이라고 생각하고 있다. 여러 가지 기질적 증후군을 가진 아동에게서 많이 나타나는 것으로 보이고 간질의 빈번한 수반과 뇌파의 이상, 특이한 인지 작용으로 보아 기질적인 원인이라는 설이 설득력이 있다. 자폐증 아동들에게서 나타나는 증상으로는 첫째, 대인관계 형성의 장애가 있다. 출생 후 수개월부터 어머니와의 눈 접촉이나 신체 접촉을 피하고 어머니를 특히 좋아하지도 않으며, 정상적으로 생후 6~8개월에 나타나는 다른 사람과 낯가리는 현상도 없으며 낯선 사람을 어려워하지 않고 혼자 지내기를 좋아하는 등 어머니와 애착 형성이 되지 않는다. 의사표시는 말보다 손을 끌어 당기며, 불러도 대답이 없고 다른 사람의 존재를 인식하지 않는 듯이 행동한다. 둘째, 언어가 전혀 발달되지 않거나 괴성을 지르고 언어 이전 단계인 옹알거림, 혹은 모방행위도 보이지 않고, 언어가 시작되어도 무의미하게 되풀이하거나 한 두 마디 하다가 잊어버리는 듯하고 말을 시키면 그대로 앵무새처럼 하며 발음과 음의 높낮이도 특이하고 비정상적인 수가 많다. 언어가 발달된다고 하더라도 이해력과 연상이 비정상적인 것을 알 수 있다. 다음으로 변화에 대한 저항과 반복적인 행동이다. 행동상 특이한 것은 한 가지 물건에 집착하거나 한 가지 행동을 되풀이하며, 조그마한 변화도 싫어하고, 같은 행동을 고집한다. 편식이 심하고 고집이 세며, 배우려 하지 않는다. 흔히 손가락을 특이하게 놀리며 껑충껑충 뛰는 등 특정한 행동을 반복한다. 기타 증상으로 과잉 행동, 대변가리기의 지연과 지능의 발달도 자폐아의 과반수 이상에서는 정상보다 낮다. 간혹 자폐증 아동이 음악적 기량이나 기억력이 뛰어난 능력을 가지는 경우도 있다. 자폐증의 진단을 위한 검사로는 뇌파검사, CT촬영 등의 다양한 검사를 하기도 하지만 자폐아가 나타내는 증상을 가지고 체크하는 방법으로 대부분 진단이 내려진다. 그렇기 때문에 아동을 가장 가까이서 돌보는 부모가 아동의 행동을 관찰하는 것이 가장 중요하다. 아동의 이상 행동을 빨리 발견하여 치료를 하는 것이 중요하다. 자폐증의 치료는 몇 번의 투약 또는 어느 신체 부위의 수술로 완치되는 방법이 없다. 현재 자폐증 치료에 도움이 되는 여러 방법의 연구가 진행되고 있다. 자폐아가 심하게 자해 행동을 하거나 너무 과다하게 움직이는 경우 의학적 치료로서는 아동의 충동적 행동, 반복적 행동을 조절하는 약물, 경련을 막기 위한 항경련제 등이 처방된다. 또한 자폐행동의 유형에 따른 행동 치료법이 있으며 아동의 일상생활에서의 의사 소통을 목표로 하는 언어치료법, 자폐아의 감각 수용과 통합 및 운동실행을 바르게 이끌어 가기 위한 감각 통합 훈련 등이 있다. 그러나 이러한 치료법 중 어느 한 가지만으로 단시일 내에 치료되기를 기대하기는 어려우며, 또한 장기적인 치료가 이루어져야 한다는 사실을 알고 부모들은 인내심을 갖고 지속적으로 아동을 돌보아야 한다.